Trogodišnji dječak Oliver Chu zapanjio je liječnike svojim napretkom nakon što je postao prva osoba na svijetu koja je primila revolucionarnu gensku terapiju za rijetku i razornu bolest od koje boluje. Oliver ima Hunterov sindrom – ili MPSII – nasljedno stanje koje uzrokuje progresivno oštećenje tijela i mozga. Godinu dana nakon početka liječenja u Manchesteru, dječak se razvija normalno i pokazuje nevjerojatan napredak, piše BBC.

U najtežim slučajevima, pacijenti s ovom bolešću, čiji se učinci ponekad opisuju kao oblik dječje demencije, obično umiru prije 20. godine. Zbog neispravnog gena, Oliverovo tijelo nije moglo proizvoditi enzim ključan za održavanje zdravih stanica. U medicinskom pothvatu koji se dogodio prvi put u svijetu, liječnički tim u Manchesteru pokušao je zaustaviti bolest promjenom Oliverovih stanica.

“Čekao sam 20 godina da vidim dječaka poput Ollieja kako napreduje ovako dobro, i to je jednostavno tako uzbudljivo”, izjavio je za BBC profesor Simon Jones, koji je suvoditelj studije.

U središtu ove izvanredne priče je Oliver – prvi od pet dječaka diljem svijeta koji su primili tretman – i njegova obitelj Chu iz Kalifornije, koja je svoje povjerenje dala medicinskom timu Dječje bolnice Royal Manchester. Godinu dana nakon početka liječenja, čini se da se Oliver razvija normalno. “Svaki put kad o tome govorimo, želim plakati jer je to jednostavno tako nevjerojatno”, kaže njegova majka Jingru.

Uklanjanje matičnih stanica

Priča je započela u prosincu 2024. godine, kada su Oliveru u Dječjoj bolnici Royal Manchester prvi put uklonjene matične stanice. Otkako mu je u travnju te godine dijagnosticiran Hunterov sindrom, Oliverov život – kao i život njegovog starijeg brata Skylera, koji također ima to stanje – bio je ispunjen posjetima bolnici. Skyler je pokazivao kašnjenje u razvoju govora i koordinacije, no to se isprva pripisivalo rođenju tijekom pandemije Covida.

Njegov otac Ricky kaže kako je dijagnoza sinova bila potpuni šok. “Kad saznate za Hunterov sindrom, prva stvar koju vam liječnik kaže je: ‘Nemojte ići na internet i tražiti informacije jer ćete pronaći najgore slučajeve i bit ćete vrlo, vrlo obeshrabreni.’ Ali, kao i svatko, potražite i pomislite: ‘O moj Bože, hoće li se ovo dogoditi obojici mojih sinova?'”

Djeca s ovim sindromom rađaju se naizgled zdrava, ali oko druge godine počinju pokazivati simptome. Oni mogu uključivati promjene fizičkih značajki, ukočenost udova, nizak rast te oštećenja srca, jetre, kostiju i zglobova. U najtežim slučajevima dovodi do teškog mentalnog oštećenja i neurološkog propadanja. Hunterov sindrom gotovo uvijek pogađa dječake i izuzetno je rijedak.

Do sada, jedini dostupan lijek bio je Elaprase, koji usporava fizičke učinke bolesti, ali ne može prijeći krvno-moždanu barijeru i pomoći kod kognitivnih simptoma. Oliveru su, međutim, u prosincu prošle godine izvađene matične stanice koje su poslane u laboratorij na modifikaciju. Njegove stanice pažljivo su poslane u bolnicu Great Ormond Street (GOSH) u Londonu. Tamo su znanstvenici umetnuli ispravnu kopiju gena u bezopasni virus, a zatim taj virus iskoristili da ispravi genetsku grešku u Oliverovim matičnim stanicama. Umetnuti gen dodatno je modificiran kako bi enzim koji proizvodi mogao učinkovitije prijeći krvno-moždanu barijeru.

Dan infuzije

U veljači ove godine, Oliver se vratio u Manchester. U maloj, prozirnoj vrećici za infuziju nalazilo se oko 125 milijuna njegovih genski modificiranih matičnih stanica. Iako je navikao na bolnice, Oliver je bio uznemiren dok mu je medicinska sestra polako ubrizgavala tekućinu u kateter u prsima. Majka Jingru čvrsto ga je držala u naručju. Nakon desetak minuta, sve je bilo gotovo. Ambicija ovog jednokratnog tretmana je ogromna: zaustaviti progresivnu bolest u korijenu.

U svibnju, kada se Oliver vratio u Manchester na prve kontrole, napredak je već bio očit. Bio je pokretljiviji, znatiželjniji i živahniji. “Stvarno mu ide dobro. Vidjeli smo ga kako napreduje u govoru i pokretljivosti. U samo tri mjeseca je sazrio”, rekao je njegov otac Ricky. Najveća vijest bila je da je Oliver prestao s tjednim infuzijama enzima jer ga je njegovo tijelo počelo samo proizvoditi.

“Želim se uštipnuti svaki put kad ljudima kažem da Oliver proizvodi vlastite enzime”, rekla je Jingru, dodajući da puno više priča i druži se s drugom djecom. Obitelj se nada da će i stariji brat Skyler, koji ima usporen razvoj govora i motorike, jednog dana dobiti istu priliku. “Osjećam se kao da je Oliver dobio reset u svom životu, i želim isto za Skylera”, rekao je Ricky.

“Vječno zahvalni”

Daljnje provjere krajem kolovoza potvrdile su da genska terapija djeluje. “Prije transplantacije Ollie uopće nije proizvodio enzim, a sada proizvodi stotine puta više od normalne količine”, rekao je profesor Jones. “Ali što je još važnije, vidimo da se poboljšava, uči, ima nove riječi i nove vještine i mnogo se lakše kreće.” Ipak, dodao je da treba biti oprezan i ne zanositi se prerano.

Ricky kaže da je Oliver sada potpuno drugačije dijete. “Trči posvuda, ne prestaje pričati. Budućnost za Ollieja izgleda vrlo svijetla.” Ukupno je pet dječaka uključeno u studiju, a pratit će ih se najmanje dvije godine. Ako se pokaže uspješnom, terapija bi mogla biti licencirana i primijenjena na druge genetske poremećaje.

Obitelj Chu kaže da su “vječno zahvalni” timu iz Manchestera. “Njegov život više nije dominiran iglama i posjetima bolnici. Njegov govor, agilnost i kognitivni razvoj dramatično su se poboljšali. Nije to samo spora, postupna krivulja kako stari, već je eksponencijalno skočila od transplantacije”, zaključio je Ricky.

Studija koja se gotovo nikada nije dogodila

Istraživači sa Sveučilišta u Manchesteru proveli su više od 15 godina razvijajući ovu gensku terapiju. Godine 2020. sveučilište je sklopilo partnerstvo s američkom biotehnološkom tvrtkom Avrobio, no tvrtka se povukla 2023. zbog nedostatka sredstava, dovodeći cijelu studiju u pitanje. Tada je uskočila britanska medicinska dobrotvorna organizacija LifeArc, osiguravši 2,5 milijuna funti i spasivši istraživanje.

Obitelj Chu sada se nada da će i Skyler jednog dana imati koristi od iste terapije. “Hodao bih do kraja svijeta, unatrag, naprijed, naopako, bos, kako bih osigurao da moja djeca imaju bolju budućnost”, kaže Ricky.

(TIP/Izvor. Index.hr/Foto:X, BBC)